Специалисты РязГМУ имени Павлова вместе с коллегами из московского Института стволовых клеток человека и лаборатории «Генетико» подключились к изучению болезни Вильсона-Коновалова, сообщает пресс-служба регионального минздрава.
Болезнь Вильсона-Коновалова — это наследственного нарушения обмена меди, провоцирующего поражения центральной нервной системы, органов и систем организма.
Из-за того, что болезнь в обществе встречается крайне редко, то остается менее изученной, случаи заболевания редко попадают на страницы учебников. Врачи не так хорошо умеют их распознавать и помогать пациентам. Именно поэтому люди, страдающие редкими заболеваниями, которые в основном имеют генетическую природу, объединяются в сообщества.
«Основной задачей университета является осуществление качественного современного образования по самому широкому кругу вопросов, - отметил заведующий кафедрой гистологии, патологической анатомии и генетики РязГМУ, старший научный сотрудник Центральной научно-исследовательской лаборатории Роман Деев. - Чтобы нам включать в образовательный процесс самые современные данные о природе, патогенезе, диагностике и лечении, в том числе редких болезней, мы активно работаем с коллегами из современных диагностических центров и пациентских организаций. Одним из первых таких опытов является совместная систематизация и изучение клинико-генетических и клинико-морфологических корреляций при болезни Вильсона-Коновалова. Мы рассчитываем, что через несколько лет активной работы наши научные знания, а значит и наши учебники, и лекции обогатятся важной информацией, что, безусловно, послужит на пользу пациентам».
Первый этап масштабной программы — создание реестра пациентов с этим диагнозом (в том числе неподтвержденным) при помощи онлайн-анкетирования — уже стартовал. В рамках исследования собираются данные о состоянии здоровья людей, уровне жизни, качестве терапии и т.д. В дальнейшем реестр будет призван не только информировать пациентов о программах лечения и возможности включения в них, но и привлекать фармацевтические компании, которые производят нужные лекарства. Также программа будет рассчитана на консультативную помощь больным и постановку точного диагноза.
Сейчас в нашей стране клиническая и исследовательская практика в отношении этого заболевания не развита.
Как рассказала консультант по социально-правовым вопросам людей с болезнью Вильсона-Коновалова Виктория Рыжкова, пациентам приходится сталкиваться со многими проблемами. Во-первых, зачастую в аптеках нет нужного препарата. Также возникают трудности при диагностике: нарушение может выявить специальное генетическое исследование, которое не входит в ОМС и является дорогостоящим. Кроме того, не во всех регионах есть условия для его проведения. Ещё одна сложность — отсутствие полноценного реестра больных и точной статистики.
В Рязанской области снизилась смертность от болезней системы кровообращения 
Рязанские врачи впервые в России удалили тромб в сердце без вскрытия груди 
В Рязани еще больше стали выявлять рак на ранних стадиях 
Больному из ЮАР рязанские врачи провели сложную операцию 
Больных раком рязанцев лечат теперь с помощью оборудования за 60 млн рублей