aif.ru counter
7848

Геном решает всё. Можно ли унаследовать характер и поведение?

Еженедельник "Аргументы и Факты" № 24. Аргументы и Факты-Рязань №24 13/06/2018
Анна Шубина / АиФ

Чем рискуют беременные женщины, не вставшие на учёт в женскую консультацию? Что даёт скрининг новорожденных? Об этом и многом другом «АиФ-Рязань» беседует с врачом-генетиком, заведующим медико-генетической консультацией Григорием Якубовским.

Если сломалась хромосома

Галина Горбунова, «АиФ-Рязань»: Григорий Иосифович, в каждой ли детской поликлинике города работает детский генетик? Как воспользоваться его услугами? Покрываются ли эти услуги страховкой?

Григорий Якубовский: В детских поликлиниках приём врача-генетика не предусмотрен. Приём врача-генетика возможен по направлениям из медучереждений города и области по предварительной записи. Например, в Рязани консультативная часть – бесплатна, однако часть анализов проводится на платной основе.

– Ваша задача – профилактика пороков развития и наследственных заболеваний. В чём она заключается?

– Методы есть разные. До зачатия мы рекомендуем заняться оздоровлением организма (отказаться от вредных привычек, принимать витамины, обследоваться на инфекции). И, конечно, пройти консультацию. Допустим, супруги хотят зачать ребёнка, но какие-то моменты их смущают. Например, заболевание супруга, которое может передаться потомку. Как этого не допустить? Во-первых, нужно определить степень вероятности рождения больного ребёнка. Во-вторых, желательно дообследовать мужчину, чтобы понять, что конкретно лежит в основе заболевания, какая поломка. Тогда ожидаемую проблему можно будет выявить на ранних стадиях беременности при помощи дородовой диагностики. Это уже следующий метод профилактики. Он позволяет заранее определиться с тем, где будет рожать супруга, помощь каких специалистов потребуется ребёнку сразу после рождения. Ведь в некоторых случаях детям необходимы срочные операции, буквально в первые сутки жизни. Ряд из них успешно проводят в других городах, например, в Москве. К этому нужно подготовиться заранее.

Отличник, а не инвалид

– Как вы относитесь к тому, что некоторые женщины, забеременев, не становятся на учёт?

– Сегодня появилась такая нездоровая тенденция: женщины начинают игнорировать врачей акушеров-гинекологов. К сожалению, как показывает практика, именно у таких мам часто выявляют тяжёлые отклонения во внутриутробном развитии детей. Очевидным это становится, порой, уже в роддоме. Между тем, заранее зная о проблеме, ребёнку можно оказать не просто рядовую, но специализированную, высокотехнологичную медпомощь.

– Что даёт неонатальный скрининг?

– Случается, что поломки генов у родившегося ребёнка есть, но видимых проявлений этого нет. Поэтому обследование на пять наиболее частых генных заболеваний проходят практически все новорожденные рязанцы – 99,6 %. Задача – своевременно поставить диагноз, назначить лечение и не допустить развитие болезни. Например, дети, страдающие фенилкетонурией, без должного лечения становятся тяжёлыми инвалидами. А при своевременном лечении могут быть отличниками в школе, получить высшее образование, создать семью.

Подавляющее большинство обследованных детей, как правило, оказываются здоровыми. В прошлом году из 11 000 новорожденных только у восьми выявили данные заболевания.

Инфекция или наследственность?

– Какие заболевания и каким образом связаны с генетикой?

– Генетическую природу имеет большинство заболеваний человека. Существует несколько видов наследственных заболеваний. Первый – это моногенные болезни. В основе их лежит передача ребёнку мутантного гена от одного из родителей или от обоих родителей. Пример таких заболеваний – фенилкетонурия, муковисцидоз и другие.

Второй вид – хромосомные болезни. Например, синдром Дауна. Болезнь развивается, когда в процессе деления половой клетки возникает неправильный набор хромосом.

Третий вид – мультифакториальные заболевания. От предков ребёнку передаются гены предрасположенности к болезни. Но заболевание возникает только под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды. Многое зависит от образа жизни. Пример: гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, аллергические заболевания, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, остеохондроз и многие другие. Даже инфекционные заболевания, такие как туберкулёз, более чем на 50 % являются генетическими.

– Кстати, чем генные заболевания отличаются от хромосомных?

– Грубо говоря, это разный уровень и разный механизм поломки генетического аппарата. У нас 23 пары хромосом. Поломки и проблемы на уровне хромосом можно наблюдать в микроскоп. Генов, которые расположены в хромосомах, – свыше 20 000. Глазу, даже вооружённому микроскопом, они не видны. Для их изучения используются специальные молекулярно-генетические методы.

Сегодня известны более 300 хромосомных заболеваний и несколько тысяч – генных. Необходимо отметить, что по тяжести проявлений генные заболевания порой могут превосходить хромосомные.

– Действительно ли гены влияют не только на здоровье, но на характер и социальное поведение ребёнка? Наследуется ли, к примеру, алкоголизм?

– Наследственные факторы играют существенную роль в возникновении болезней человека. Однако как реализуется полученная наследственная программа, во многом зависит от факторов внешней среды.

Так, по данным ВОЗ вклад наследственных факторов в здоровье человека составляет 15-20%, вклад здравоохранения – 10-15%, вклад экологии – 20-25%, а вклад условий и образа жизни – 50-55%.

В формировании характера и особенностей поведения ребенка играют роль не только наследственные факторы. Огромное влияние оказывает воспитание ребёнка родителями.

В случае с алкоголизмом, наследуются особенности метаболизма (распада) алкоголя – активность ферментов (алкогольдегидрогеназы и альдегиддегидрогеназы). Однако наследуется лишь предрасположенность к заболеванию. Разовьется оно лишь в случае злоупотребления алкоголем. И здесь огромную роль играет воспитание в семье негативного отношения к этой вредной привычке.

Кто в группе риска?

– Всем ли родителям желательно консультироваться у генетика? Увеличилось ли у нас количество возрастных родителей? Почему они в группе риска?

– Медико-генетическая консультация показана в случае наличия наследственного заболевания или врожденного порока развития в семье или у родственников. В последнее десятилетие отмечается значительный рост числа возрастных родителей. У женщин старше 35 лет увеличивается риск по хромосомным заболеваниям ребёнка (в основе лежит механизм старения яйцеклетки). У мужчин старше 40 лет чаще возникают генные мутации в половых клетках. Результатом может стать рождение детей с моногенными заболеваниями.

– Медико-генетическая консультация пользуется популярностью? С какими проблемами приходится сталкиваться чаще всего? Бывает, что неблагоприятный прогноз не подтверждается?

– Консультации и обследования получают до 5 000 пар в год. Женщины в основном (90 %) приходят беременные. Поэтому акцент делаем на дородовой диагностике.

Самая распространённая патология – различные врожденные пороки развития. В год их в регионе выявляется от 250 до 300 случаев. Большинство, к счастью, не тяжёлые. На первом месте – врождённые пороки сердца. Далее следуют пороки почек, центральной нервной системы и другие. Все они относятся к группе мультифактериальных заболеваний. То есть возникли из-за влияния неблагоприятных факторов во время закладки органов с третьей по восьмую неделю беременности.

Случается, что выявленные на раннем сроке пороки развития, как правило, не очень тяжёлые (например, порок сердца), к моменту родов исчезают.

– Каким детям в каких случаях показана консультация у генетика? И какие проблемы можно решить таким образом?

– Консультация врача-генетика показана детям с отставанием в психоречевом, физическом и половом развитии, детям с множественными врожденными пороками развития, детям с необычным внешним видом, а также в некоторых других случаях. В ряде случаев консультация врача-генетика и генетическое обследование позволят уточнить диагноз, определить прогноз дальнейшего развития ребёнка, методы его лечения, определить риск повторного рождения больного ребёнка в семье.

Досье

Григорий Иосифович Якубовский, врач-генетик, заведующий медико-генетической консультацией.

В 1974 году окончил Рязанский медицинский институт им. акад. И. П. Павлова. После окончания вуза в течение пряти лет работал врачом- педиатром Железнодорожной больницы ст. Рыбное.

С 1981 года занимается вопросами медицинской генетики.

С 1995 года- заведует областной медико-генетической консультацией. Главный внештатный специалист МЗ Рязанской области по медицинской генетике, кандидат медицинских наук, награждён нагрудным знаком МЗ РФ «Отличник здравоохранения».

Оставить комментарий (0)

Также вам может быть интересно


Загрузка...

Топ 5 читаемых

Самое интересное в регионах