Чем рискуют беременные женщины, не вставшие на учёт в женскую консультацию? Что даёт скрининг новорожденных? Об этом и многом другом «АиФ-Рязань» беседует с врачом-генетиком, заведующим медико-генетической консультацией Григорием Якубовским.
Если сломалась хромосома
Галина Горбунова, «АиФ-Рязань»: Григорий Иосифович, в каждой ли детской поликлинике города работает детский генетик? Как воспользоваться его услугами? Покрываются ли эти услуги страховкой?
Григорий Якубовский: В детских поликлиниках приём врача-генетика не предусмотрен. Приём врача-генетика возможен по направлениям из медучереждений города и области по предварительной записи. Например, в Рязани консультативная часть – бесплатна, однако часть анализов проводится на платной основе.
– Ваша задача – профилактика пороков развития и наследственных заболеваний. В чём она заключается?
– Методы есть разные. До зачатия мы рекомендуем заняться оздоровлением организма (отказаться от вредных привычек, принимать витамины, обследоваться на инфекции). И, конечно, пройти консультацию. Допустим, супруги хотят зачать ребёнка, но какие-то моменты их смущают. Например, заболевание супруга, которое может передаться потомку. Как этого не допустить? Во-первых, нужно определить степень вероятности рождения больного ребёнка. Во-вторых, желательно дообследовать мужчину, чтобы понять, что конкретно лежит в основе заболевания, какая поломка. Тогда ожидаемую проблему можно будет выявить на ранних стадиях беременности при помощи дородовой диагностики. Это уже следующий метод профилактики. Он позволяет заранее определиться с тем, где будет рожать супруга, помощь каких специалистов потребуется ребёнку сразу после рождения. Ведь в некоторых случаях детям необходимы срочные операции, буквально в первые сутки жизни. Ряд из них успешно проводят в других городах, например, в Москве. К этому нужно подготовиться заранее.
Отличник, а не инвалид
– Как вы относитесь к тому, что некоторые женщины, забеременев, не становятся на учёт?
– Сегодня появилась такая нездоровая тенденция: женщины начинают игнорировать врачей акушеров-гинекологов. К сожалению, как показывает практика, именно у таких мам часто выявляют тяжёлые отклонения во внутриутробном развитии детей. Очевидным это становится, порой, уже в роддоме. Между тем, заранее зная о проблеме, ребёнку можно оказать не просто рядовую, но специализированную, высокотехнологичную медпомощь.
– Что даёт неонатальный скрининг?
– Случается, что поломки генов у родившегося ребёнка есть, но видимых проявлений этого нет. Поэтому обследование на пять наиболее частых генных заболеваний проходят практически все новорожденные рязанцы – 99,6 %. Задача – своевременно поставить диагноз, назначить лечение и не допустить развитие болезни. Например, дети, страдающие фенилкетонурией, без должного лечения становятся тяжёлыми инвалидами. А при своевременном лечении могут быть отличниками в школе, получить высшее образование, создать семью.
Подавляющее большинство обследованных детей, как правило, оказываются здоровыми. В прошлом году из 11 000 новорожденных только у восьми выявили данные заболевания.
Инфекция или наследственность?
– Какие заболевания и каким образом связаны с генетикой?
– Генетическую природу имеет большинство заболеваний человека. Существует несколько видов наследственных заболеваний. Первый – это моногенные болезни. В основе их лежит передача ребёнку мутантного гена от одного из родителей или от обоих родителей. Пример таких заболеваний – фенилкетонурия, муковисцидоз и другие.
Второй вид – хромосомные болезни. Например, синдром Дауна. Болезнь развивается, когда в процессе деления половой клетки возникает неправильный набор хромосом.
Третий вид – мультифакториальные заболевания. От предков ребёнку передаются гены предрасположенности к болезни. Но заболевание возникает только под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды. Многое зависит от образа жизни. Пример: гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, аллергические заболевания, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, остеохондроз и многие другие. Даже инфекционные заболевания, такие как туберкулёз, более чем на 50 % являются генетическими.
– Кстати, чем генные заболевания отличаются от хромосомных?
– Грубо говоря, это разный уровень и разный механизм поломки генетического аппарата. У нас 23 пары хромосом. Поломки и проблемы на уровне хромосом можно наблюдать в микроскоп. Генов, которые расположены в хромосомах, – свыше 20 000. Глазу, даже вооружённому микроскопом, они не видны. Для их изучения используются специальные молекулярно-генетические методы.
Сегодня известны более 300 хромосомных заболеваний и несколько тысяч – генных. Необходимо отметить, что по тяжести проявлений генные заболевания порой могут превосходить хромосомные.
– Действительно ли гены влияют не только на здоровье, но на характер и социальное поведение ребёнка? Наследуется ли, к примеру, алкоголизм?
– Наследственные факторы играют существенную роль в возникновении болезней человека. Однако как реализуется полученная наследственная программа, во многом зависит от факторов внешней среды.
Так, по данным ВОЗ вклад наследственных факторов в здоровье человека составляет 15-20%, вклад здравоохранения – 10-15%, вклад экологии – 20-25%, а вклад условий и образа жизни – 50-55%.
В формировании характера и особенностей поведения ребенка играют роль не только наследственные факторы. Огромное влияние оказывает воспитание ребёнка родителями.
В случае с алкоголизмом, наследуются особенности метаболизма (распада) алкоголя – активность ферментов (алкогольдегидрогеназы и альдегиддегидрогеназы). Однако наследуется лишь предрасположенность к заболеванию. Разовьется оно лишь в случае злоупотребления алкоголем. И здесь огромную роль играет воспитание в семье негативного отношения к этой вредной привычке.
Кто в группе риска?
– Всем ли родителям желательно консультироваться у генетика? Увеличилось ли у нас количество возрастных родителей? Почему они в группе риска?
– Медико-генетическая консультация показана в случае наличия наследственного заболевания или врожденного порока развития в семье или у родственников. В последнее десятилетие отмечается значительный рост числа возрастных родителей. У женщин старше 35 лет увеличивается риск по хромосомным заболеваниям ребёнка (в основе лежит механизм старения яйцеклетки). У мужчин старше 40 лет чаще возникают генные мутации в половых клетках. Результатом может стать рождение детей с моногенными заболеваниями.
– Медико-генетическая консультация пользуется популярностью? С какими проблемами приходится сталкиваться чаще всего? Бывает, что неблагоприятный прогноз не подтверждается?
– Консультации и обследования получают до 5 000 пар в год. Женщины в основном (90 %) приходят беременные. Поэтому акцент делаем на дородовой диагностике.
Самая распространённая патология – различные врожденные пороки развития. В год их в регионе выявляется от 250 до 300 случаев. Большинство, к счастью, не тяжёлые. На первом месте – врождённые пороки сердца. Далее следуют пороки почек, центральной нервной системы и другие. Все они относятся к группе мультифактериальных заболеваний. То есть возникли из-за влияния неблагоприятных факторов во время закладки органов с третьей по восьмую неделю беременности.
Случается, что выявленные на раннем сроке пороки развития, как правило, не очень тяжёлые (например, порок сердца), к моменту родов исчезают.
– Каким детям в каких случаях показана консультация у генетика? И какие проблемы можно решить таким образом?
– Консультация врача-генетика показана детям с отставанием в психоречевом, физическом и половом развитии, детям с множественными врожденными пороками развития, детям с необычным внешним видом, а также в некоторых других случаях. В ряде случаев консультация врача-генетика и генетическое обследование позволят уточнить диагноз, определить прогноз дальнейшего развития ребёнка, методы его лечения, определить риск повторного рождения больного ребёнка в семье.
Досье
Григорий Иосифович Якубовский, врач-генетик, заведующий медико-генетической консультацией.
В 1974 году окончил Рязанский медицинский институт им. акад. И. П. Павлова. После окончания вуза в течение пряти лет работал врачом- педиатром Железнодорожной больницы ст. Рыбное.
С 1981 года занимается вопросами медицинской генетики.
С 1995 года- заведует областной медико-генетической консультацией. Главный внештатный специалист МЗ Рязанской области по медицинской генетике, кандидат медицинских наук, награждён нагрудным знаком МЗ РФ «Отличник здравоохранения».